УДК 616.89-008.464-053.2
ДЕТСКАЯ ВОКАЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ У ДЕВОЧКИ 5 ЛЕТ: ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ
Мамытова Э. М1,2., Нурбекова У. А3., Эралиева Э. К4., Исраилова А. Т1., Абитова Г. К1., Джекишов Дж. С1., Ашимов Ж. М.1
1 Кыргызская государственная медицинская академия им ИК Ахунбаева,
2 Салымбеков Университети
3 Центр лучевой диагностики ЮРФА
4Центр координации и управления здравооохранения по ошской области
elmiramamytova@yahoo.com
Аннотация: В статье представлено описание клинического случая редкого гиперкинетического синдрома у 5-летней девочки, страдающий от дистонии гортани в сочетании с другими гиперкинезами – миоклониями. Пациент также страдает от нарушения фразовой речи, и заикания. Маленькая пациентка была направлена на реабилитационную терапию. Следует сказать, что особое внимание следует уделять дистонии гортани, особенно у пациентов с экстрапирамидными симптомами и/или отягощенным акушерско-педиатрическим анамнезом. У детей дистония гортани может быть потенциально опасной. Отсутствие внимания к этому состоянию во время реабилитационной терапии может привести к серьезным последствиям для ребенка.
Ключевые слова: экстрапирамидная система, гортанная дистония, гиперкинезы.
5 ЖАШТАГЫ КЫЗДЫН БАЛАЛЫК ЧАГЫНДАГЫ ВОКАЛДЫК ДИСТОНИЯ: КЛИНИКАЛЫК УЧУРДУН СҮРӨТТӨМӨСҮ
Мамытова Э. М1,2., Нурбекова У. А3., Эралиева Э. К4., Исраилова А. Т1., Абитова Г. К1., Джекишов Дж. С1., Ашимов Ж. М.1
1 И.К. Ахунбаев атындагы Кыргыз мамлекеттик медициналык академиясы, Бишкек ш.
2 ЮРФА диагностикалык борбору, Бишкек ш.
3 Ош облусу боюнча саламаттык сактоону координациялоо жана башкаруу борбору, Ош
elmiramamytova@yahoo.com
Аннотация: Бул макалада кекиртек дистониясы менен ооруган 5 жашар кыздын сейрек кездешүүчү гиперкинетикалык синдромунун башка гиперкинез – миоклонус менен айкалышкан клиникалык учурунун сүрөттөлүшү берилген. Оорулуу фразеологиялык сүйлөөнүн бузулушунан жана кекечтенүүдөн да жабыркайт. Кичинекей бейтап реабилитациялык терапияга жөнөтүлгөн. Айрыкча экстрапирамидалык симптомдору жана/же татаал акушердик жана педиатриялык тарыхы бар бейтаптарда кекиртек дистониясына өзгөчө көңүл буруу керек экенин айтуу керек. Балдарда кекиртек дистониясы коркунучтуу болушу мүмкүн. Реабилитациялык терапия учурунда бул абалга көңүл бурбоо бала үчүн оор кесепеттерге алып келиши мүмкүн.
Негизги сөздөр: экстрапирамидалык система, кекиртек дистониясы, гиперкинездер
CHILDHOOD VOCAL DYSTONIA IN A 5 YEAR OLD GIRL: CLINICAL CASE DESCRIPTION
Mamytova E. M1,2., Nurbekova U. A3., Eralieva E. K.4., Israilova A. T1., Abitova G. K1., Dzhekishov J. S1., Ashimov J. M.1
1 Kyrgyz state medical academy named by I.K. Akhunbaev, Bishkek
2 The diagnostic center URFA, Bishkek
3The coordination and management center of Healthcare in Osh region, Osh
elmiramamytova@yahoo.com
Abstract: This article presents a description of a clinical case of a rare hyperkinetic syndrome in a 5-year-old girl suffering from laryngeal dystonia in combination with other hyperkinesis - myoclonus. The patient also suffers from phrasal speech disorder and stuttering. The little patient was referred for rehabilitation therapy. It should be said that special attention should be paid to laryngeal dystonia, especially in patients with extrapyramidal symptoms and/or a complicated obstetric-pediatric history. In children, laryngeal dystonia can be potentially dangerous. Failure to pay attention to this condition during rehabilitation therapy can lead to serious consequences for the child.
Key words: extrapyramidal system, laryngeal dystonia, hyperkinesis
Введение
Одним из потенциально опасных видов дистонии является ларингеальная дистония (ЛД), которая характеризуется гортанным стридором на фоне дисфункции голосовых складок. ЛД может возникать из-за поражения экстрапирамидной системы при нейродегенеративных заболеваниях [1,2]. ЛД может быть опасным для жизни из-за риска дыхательной обструкции [3]. ЛД - это расстройство движения внутренних мышц гортани, которое чаще всего проявляется как спазматическая дисфония (СД) [1]. СД - это редкое нарушение речевой продукции, характеризующееся прерывистым голосом и очевидными усилиями во время разговора [4]. СД является третьей по распространенности формой дистонии, и ее предполагаемая распространенность составляет 1 на 100 000 [5].
Ларингеальные дистонии как предполагают некоторые исследователи возникают вследствие поражения структур базальных ганглий и их корковых связей [6]. Кроме того, сообщалось о ЛД после поражений мозжечка и сенсомоторной коры [7,8].
В этой статье рассматривается описание врожденной ЛД у девочки 5 лет, выросшей в семьей глухонемых родителей, а затем описывается и исследуется возможные причины этого типа дистонии.
Клинический случай
У 5,5-летней девочки имелся ряд симптомов, свидетельствующих о поражении экстрапирамидной системы. История задержки развития моторики была положительной. Это усугублялось тем, что девочка выросла в семьей глухонемых родителей, поэтому заговорила в 5 летнем возрасте, ходить в 3 года. У пробанда был глухонемой брат и сестра с нормальным слухом. Одной из важных и угрожающих проблем у пациента была ЛД. В семейной истории пациента не было ЛД. В анамнезе со стороны акушерско-педиатрического анамнеза следует отметить осложненные роды и обвитие пуповины.
Обычные лабораторные тесты, включая электролиты сыворотки, уровень глюкозы в крови, тесты функции печени и тесты на функцию почек, были нормальными. Уровень меди в плазме был в нормальном диапазоне, и не было никаких признаков митохондриальных нарушений. Уровень лактата в плазме крови также был в нормальном диапазоне (9,6 мг/дл).
Во время неврологического осмотра пациентка была правильно ориентирована, выполняла инструкции и демонстрировала нормальное поведение. Во время оценки языковых навыков у него было нормальное понимание, называние предметов и повторение. Но во время разговора (фразовой речи) - подача голоса была затрудненной, с физическим усилием, из-за которого девочка сначала запрокидывала голову, а потом опускала ее вниз, во время чего в кистях рук отмечались атетоидоподобные движения. При произнесении одиночных слов подобной реакции не наблюдалось. Обследование черепно-мозговых нервов показало, что реакция зрачков на свет была в норме, косоглазия и двоения предметов не наблюдалось. Фундоскопическое исследование не выявило никаких аномалий. Кольцо Кайзера-Флейшера не было замечено вокруг рогово-склерального соединения. Во время ходьбы атаксии не отмечалось. Ощущения в области лица были сохранными при покалывании иглой и при прикосновении. Лицо двигалось симметрично. Мягкое нёбо и глотка были подвижными, а uvula был по средней линии. Язык выступал из полости рта и был в средней линии. Глубокие сухожильные рефлексы были средней живости, тонус мышц был снижен. Обследование мозжечка не выявило дисметрии при исследовании координаторных проб. Во время исследования позы Ромберга девочка не могла находится неподвижно, были замечены гиперкинезы в мышцах шеи и верхних конечностей по типу миоклоний. Сила мышц, в том числе жевательных мышц была достаточной.
Результаты магнитно-резонансной томографии (МРТ) показали:
1. нормально сформированные базальные ганглии и отсутствие изменения сигнала от этих структур
2. легкое расширение сильвиевой борозды справа
3. низкое стояние миндалин мозжечка (Рис.1).
А Б В
Рисунок 1. Магнитно-резонансные томограммы (МРТ) пациентки, показывающие нормальные базальные ганглии (А), легкое недоразвитие Сильвиевой борозды справа (Б) и синдром Арнольда-Киари (В) (синие стрелки)
Желудочковая система, сильвиев водопровод, ликворные пространства были без изменений. Отмечалось расширение Сильвиевой борозды справа мозга, остальные структуры паренхимы мозга были нормально сформированными. Не было отмечено ни опухоли, ни кист, ни сдвига средней линии. Отмечался небольшой размер задней черепной ямки. Воролиев мост, ножки мозжечка, мосто-мозжечковый угол, параселлярные, селлярные области и гипофиз были нормальными. У продолговатого мозга, и верхних шейных отделов спинного мозга не было никаких аномалий.
Голос - это многомерный процесс. Аудиозапись является самым важным основным условием для оценки голоса. Для этой цели мы записали речь пациентки, говорящей в течение нескольких минут. Выслушав образец речи, основанный на оценке слухового восприятия, мы диагностировали некоторые отклонения от нормы: (A) Дыхание во время продукции голоса: голос маленькой пациентки был с затрудненным дыханием, что может быть признаком прохождения воздуха через плотно закрытые голосовые связки. (B) Громкость голоса: наше слуховое восприятие показало, что голос пациента был тише, чем должно быть. (C) Вокальный тремор: тремор голоса был ощутимым. (D) Носовой оттенок голоса: На наш взгляд, не было ринофонии или чрезмерного резонанса голоса при прохождении воздуха через нос или околоносовые пазухи. (E) Тон голоса: голос пациента был не монотонным, прерывистым. (F) Перерывы в дыхании: это состояние было распознано в речевом профиле.
Из-за отсутствия кольца Кайзера-Флейшера и нормального диапазона уровня меди в плазме крови болезнь Вильсона-Коновалова была исключена из дифференциального диагноза у этой пациентки. Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA), в частности синдром Галлервордена-Шпатца, также был исключен из диагноза в силу нормальной МР-картины базальных ганглиев у нашей пациентки.
В целом, при анализе критерий, обычно принятых для описания фокальной формы мышечной дистонии – ларингеальной дистония [9], речевой профиль пациента соответствовал многим из ее характеристик.
Пациентке было рекомендовано реабилитационное логопедическое лечение для постановки голоса, с проведением таких манипуляций на гортань как расслабление голоса, дыхательные упражнения, а также психологическая помощь.
Обсуждение
ЛД включает в себя дистонию голосовых складок во время фонации и дыхания. Выявляются два основных типа ЛД: аддукторный тип ЛД, в котором наблюдается аномальная гипераддукция голосовых связок во время разговора, ппроизводится голос с затрудненным дыханием и физическим усилием; и абдукторный тип ЛД, в котором при разговоре наблюдается неадекватный спазм абдукторов, что приводит к возникновению перерывов в дыхании [10]. Симптомы ЛД могут уменьшаться во время сна и могут быть усилены при напряжении и эмоциях. Нарушения экстрапирамидной системы, такие как болезнь Паркинсона, также часто осложняются ЛД [11]. У нашей пациентки нарушения дыхания полностью исчезали во время сна и усиливались во время напряжения или эмоций.
В качестве лечения рекомендуется использовать леводопу в низкой дозе, иньекции ботулотоксина для лечения неконтролируемых движений у пациентов с ЛД [12]. Наша пациентка на начальном этапе терапии была направлена в логопедическое учреждение. Обзор литературы дал понять, что окончательный диагноз в случаях ЛД затруднен из-за недостатка информации. Похоже, что у нашей пациентки имеется аддукторная форма ЛД. Для окончательного диагноза ЛД необходимо проведение ларингоскопии гортани; однако из-за финансовых причин, связанных с родителями-инвалидами это исследование не было проведено.
Заключение:
Таким образом, следует помнить о ЛД, особенно у пациентов с другими экстрапирамидными симптомами. У детей ЛД может быть потенциально опасным состоянием. Отсутствие учета этого состояния во время терапии может привести к серьезным последствиям у детей.
Литература:
1. Payne S, Tisch S, Cole I, Brake H, Rough J, Darveniza P. The clinical spectrum of laryngeal dystonia includes dystonic cough: Observations of a large series. Movement Disorders. 2014;29(6):729–35.
2. Saeedi Borujeni MJ, Esfandiary E, Almasi-Dooghaee M. Childhood Laryngeal Dystonia Following Bilateral Globus Pallidus Abnormality: A Case Study and Review of Literature. Iran J Otorhinolaryngol. 2017 Jan;29(90):47-52.
3. Saeedi Borujeni MJ, Esfandiary E, Almasi-Dooghaee M. Childhood Laryngeal Dystonia Following Bilateral Globus Pallidus Abnormality: A Case Study and Review of Literature. Iran J Otorhinolaryngol. 2017 Jan;29(90):47-52.
4. Krishna M. Sundar, Amanda Stark, Michael J. Morris. (2024) Laryngeal Dysfunction Manifesting as Chronic Refractory Cough and Dyspnea. CHEST 166:1, 171-186.
5. Castelon Konkiewitz E, Trender-Gerhard I, Kamm C, Warner T, Ben-Shlomo Y, Gasser T, et al. Service-based survey of dystonia in Munich. Neuroepide- miology. 2002;21(4):202–6.
6. Borujeni MJS, Esfandiary E, DOOGHAEE MA. Childhood Neurogenic Stuttering Due to Bilateral Congenital Abnormality in Globus Pallidus: A Case Report and Review of the Literature. Iranian Journal of Child Neurology. 2016;10(4):75–9.
7. Hegde AN, Mohan S, Lath N, Lim CT. Differential Diagnosis for Bilateral Abnormalities of the Basal Ganglia and Thalamus 1. Radiographics. 2011;31(1):5–30.
8. Lim C. Magnetic resonance imaging findings in bilateral basal ganglia lesions. Ann Acad Med Singapore. 2009;38(9):795–8.
9. Walter U, Blitzer A, Benecke R, Grossmann A, Dressler D. Sonographic detection of basal ganglia abnormalities in spasmodic dysphonia. European Journal of Neurology. 2014;21(2):349–52.
10. Simonyan K, Berman BD, Herscovitch P, Hallett M. Abnormal striatal dopaminergic neurotransmission during rest and task production in spasmodic dysphonia. The Journal of Neuroscience. 2013;33 (37):14705–14.
11. Simonyan K, Ludlow CL. Abnormal activation of the primary somatosensory cortex in spasmodic dysphonia: an fMRI study. Cerebral Cortex. 2010; 20:2749–59.
12. Simonyan K, Tovar-Moll F, Ostuni J, Hallett M, Kalasinsky VF, Lewin-Smith MR, et al. Focal white matter changes in spasmodic dysphonia: a combined diffusion tensor imaging and neuropathological study. Brain. 2008;131(2):447–59.